ACONDROPLASIA: HISTÓRIA NATURAL E RESPOSTA AO TRATAMENTO DA BAIXA ESTATURA COM VOSORITIDE
Resumo
Acondroplasia é displasia óssea mais frequente causada por mutação no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento Fibroblasto), com herança autossômica dominante. O diagnóstico se baseia nos achados clínicos, radiológicos e exame genético. Além da baixa estatura acentuada e desproporcionada, poderá haver complicações ortopédicas, otorrinolaringológicas e neurológicas. Vosoritide, um peptídeo natriurético tipo C (CNP) modificado, é o primeiro tratamento existente em todo o mundo para acondroplasia, tendo sido aprovado pela Anvisa em 2021. Com o objetivo de analisar a história natural e a resposta ao tratamento da baixa estatura com vosoritide, foram avaliados 10 pacientes com comprovação genética da acondroplasia (G1138A), 6/10 do sexo masculino, em idades de 3 -14 anos, assistidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro/UFCG. Observou-se na história natural da doença um atraso no desenvolvimento em 6/10 pacientes e comorbidades ortopédicas, sobretudo em membros inferiores (9/10) e coluna (10/10); neurológicas, decorrentes das alterações ortopédicas (6/10), mas sobretudo comorbidades otorrinolaringológicas (10/10). Esses achados não diferem da literatura. Quanto à análise da resposta ao tratamento com vosoritide, um medicamento ainda não disponibilizado pelo SUS, esse objetivo ficou prejudicado pelo fato de apenas 2/10 pacientes terem obtido o tratamento, iniciado em setembro de 2023. A análise da história natural da doença aponta para a necessidade de intervenção precoce na prevenção de complicações da doença. A continuidade do estudo com a análise dos pacientes atualmente em tratamento com vosoritide e dos demais, será possível analisar o efeito dessa medicação não apenas no crescimento, mas também nas comorbidades.
