ANÁLISE BIOINFORMÁTICA DE DOENÇAS GENÉTICAS HUMANAS RARAS NO NORDESTE BRASILEIRO.
Resumo
Doenças raras podem ser consideradas, como condições constantemente associadas a limitações físicas, comportamentais, sensoriais e intelectuais. Sua incidência é inferior a 5 casos por 10 mil habitantes; e a maioria é resultante de fatores de mutações. Os dados sobre as populações afetadas são escassos. Este trabalho teve por objetivo realizar uma revisão sistemática em bancos de dados online, e realizar uma análise de bioinformática. Foram consultados bancos de dadosbibliográficos de 2012 a 2022 (Scopus, PubMed/MEDLINE, Periódicos Capes, Web of Science, Healthline, WebMD, The Lancet, NEJM (New England Journal of Medicine), JAMA (Journal of the American Medical Association) e PLOS (Public Library of Science), sobre Doenças Genéticas Humanas Raras no Nordeste Brasileiro. Foram utilizados os seguintes argumentos: “Rare Genetic Diseases” AND “Northeastern” AND “Brazil” AND “Humans”. Os dados selecionados foram trabalhados nos softwares Rayann e Prisma, para seleção colaborativa de artigos com uma revisão cega. Após realizar uma filtragem foram excluídos, os trabalhos que não atenderam aos critérios de exclusão. Ao todo foram encontrados 519 artigos, mas após a seleção e filtragem restaram apenas 32. Mucopolissacaridose teve a maior frequência, seguida de Hipotireoidismo e Síndrome de Berardinelli- Seip. O estado da Bahia foi o que teve o maior número de resultados e Rio Grande do Norte, o menor. Foram realizadas análises em sites de bioinformática para obter informações sobre os genes, localização cromossômica e sintomas da expressão gênica das doenças. No período analisado observa-se que a quantidade de pesquisas é reduzida frente a frequência de doenças raras no Nordeste Brasileiro.
