PROSPECÇÃO SISTEMÁTICA E APLICADA DA HERANÇA GENÉTICA DA DOENÇA DE ALZHEIMER UTILIZANDO FERRAMENTAS DE BIOINFORMÁTICA.
Resumo
A Doença de Alzheimer (DA) é uma condição neurodegenerativa caracterizada por início insidioso e desenvolvimento gradual de disfunção cognitiva determinada pela presença de placas amiloides e emaranhados neurofibrilares no cérebro. Embora fatores ambientais e de estilo de vida desempenhem um papel importante no desenvolvimento da doença, a herança genética também desempenha um papel fundamental. O presente estudo é justificado por ser uma especificidade com conhecimento científico ainda limitado, pois pouco se conhece sobre os genes encontrados e como eles podem atuar na progressão dessa patologia. Sendo assim, este estudo tem como objetivo principal analisar sistematicamente os genes envolvidos nas vias de progressão da doença de Alzheimer utilizando ferramentas de bioinformática. O presente artigo trata-se de um estudo tecnológico e exploratório, bem como de revisão bibliográfica, de caráter quali e quantitativo. Outrossim, foram utilizadas técnicas padronizadas de coleta de dados, utilizando como base os bancos de dados de informações genéticas. Os resultados apontaram que a patologia DA é descrita pela acumulação e agregação de duas proteínas: a β- amiloide (Aβ) e tau hiperfosforilada (pTau), que formam emaranhados neurofibrilares intracelulares, apresentando-se tanto como DA de início precoce (DAIP) quanto DA de início tardio ou esporádico (DAIT). Diversos genes foram associados, como APP, PSEN1, PSEN2 e APOE. Concluiu-se que a presença de certos genes pode influenciar sobremaneira a expressão da doença de Alzheimer e a assistência de enfermagem é essencial à saúde dos indivíduos acometidos identificando problemas e atuando no diagnóstico e tratamento, priorizando o apoio a família promovendo à saúde dos idosos.
