DOENÇAS GENÉTICAS RARAS NA PARAÍBA.

Resumo

O Ministério da Saúde classifica como doença rara aquela que impacta até 65 pessoas em cada 100.000. Aproximadamente 80% dessas doenças são originadas por fatores genéticos, enquanto os 20% restantes são resultado de uma variedade de causas: fatores ambientais, infecciosos e imunológicos. A região Nordeste do Brasil tem um alto índice de registros destas doenças. Este trabalho teve por objetivo realizar uma revisão sistemática de literatura em bancos de dados online, para identificação de artigos/documentos sobre doenças genéticas raras, provenientes de estudos realizados na Paraíba. Além de efetuar uma busca sobre dados de bioinformática. Foram pesquisados três repositórios bibliográficos e cinco portais de bibliotecas, focando em publicações no período de 2003 a 2023, tanto de artigos científicos, quanto dados de teses, dissertações e monografias, utilizando os seguintes descritores e operadores: "rare genetic diseases" or "rare genetic disease" and "paraiba" or "northeast" and "human". Foram encontrados um total de 1.430 documentos, entratanto após seleção só restaram 20. As doenças mais frequentes foram mucopolissacaridoses, anemia falciforme e doença de Parkinson. A produção científica não foi uniforme, com maior concentração no ano 2018 e total ausência do ano de 2022 em diante. Existe falta de conhecimento dos médicos e demais profissionais de saúde, falta de investimentos e financiamento de pesquisas. A maioria das informações são provenientes de trabalhos não publicados realizados em hospitais universitários. Eles estão concentrados na região da Borborema até o litoral paraibano. Observa-se uma escassez de dados acerca da prevalência das doenças raras no sertão paraibano