PROSPECÇÃO SISTEMÁTICA E APLICADA DA HERANÇA GENÉTICA DA DOENÇA DE HUNTINGTON UTILIZANDO FERRAMENTAS DE BIOINFORMÁTICA

Resumo

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária caracterizada por sintomas neuropsiquiátricos, distúrbio do movimento e comprometimento cognitivo progressivo. Esta patologia é manifestada em três estágios distintos, o inicial, tardio e avançado. Esses, apresentam humor depressivo, disfagia, rigidez articular e dificuldades de fala, respectivamente, que levam o paciente acometido ao estado vegetativo e óbito. O presente estudo tem como objetivo analisar sistematicamente os genes envolvidos nas vias de progressão da Doença de Huntington utilizando ferramentas de bioinformática. A metodologia possui caráter quali-quantitativo, baseada em um estudo tecnológico e exploratório, bem como de revisão bibliográfica do tipo sistemática. Foram utilizadas técnicas padronizadas de coleta de dados, utilizando os bancos de informações genéticas. Os resultados apontaram que a DH é um distúrbio monogênico com padrão de herança autossômico e dominante, evidenciado pelo gene HTT mutado (mHTT), localizado no cromossomo 4p16.3, acarretando uma repetição polimórfica de trinucleotídeos (CAG), que possui tendência de se expandir em trasmissões paternas. O mHTT provoca a neurodegeneração de 85% do corpo estriado, ocasionando disfunção mitocondrial, disfunção dopaminérgica, agregação anormal de proteínas, transcrição gênica interrompida. Somado a isso, se destaca o profissional enfermeiro, visto que mantém contato direto com os pacientes, elabora cuidados individualizados, além do aconselhamento genético. Concluiu-se, portanto, que a DH pode se manifestar em ambos sexos, diversas idades, maneiras, não possui cura, seu diagnóstico se dá pelo teste genético e pela RM, tornando a assistência de enfermagem crucial, pois atua no diagnóstico, tratamento, priorizando o apoio a família e promovendo à saúde da população.