ESTUDO DE EXTENSÃO PARA AVALIAR A HISTÓRIA NATURAL DA ACONDROPLASIA E RESPOSTA AO TRATAMENTO COM VOSOROTIDE

Resumo

A acondroplasia é uma doença genética autossômica dominante, resultante de mutação no gene Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblasto (FGFR3), caracterizada por baixa estatura desproporcionada, rizomelia e macrocrania, dentre outros. É a causa mais comum de nanismo em seres humanos e o único tratamento disponível é o vosorotide, um peptídeo natriurético C recombinante que bloqueia a ação negativa do FGFR3 mutado nos condrócitos. Este estudo objetivou avaliar a história natural e resposta ao tratamento com vosorotide em 12 pacientes com acondroplasia atendidos no Hospital Universitário Alcides Carneiro. A idade média dos pacientes foi 9.03 ± 4.43 anos, 50% do sexo masculino, todos com a mutação G1138A no gene FGFR3, herdada em 3/12 pacientes. A idade paterna à concepção foi 36.08 ± 7.94 anos. Todos os pacientes apresentaram pelo menos uma comorbidade,incluindo problemas ortopédicos, otorrinolaringológicos ou neurológicos. Dos 5/12 pacientes em tratamento  com vosorotide, a paciente com menor idade apresentou o maior incremento no crescimento. Não foram observados eventos adversos relacionados à droga. O presente trabalho contribuiu para a caracterização clínica da doença em uma amostra local, com destaque para as frequentes comorbidades, o que implica na necessidade de cuidados multidisciplinares contínuos. Nos pacientes tratados com vosorotide, houve incremento da velocidade de crescimento e evidência da importância do diagnóstico e tratamento precoces para uma melhor resposta terapêutica. Considerando que as comorbidades são teoricamente decorrentes do crescimento ósseo deficiente, a continuidade deste estudo e com uma amostra maior, é necessária para melhor avaliar o tratamento da acondroplasia com vosoritide